Bebè è in salute? I limiti del test DNA NIPT

Presa la decisione di avere un figlio, la principale preoccupazione riguarda la salute futura del bambino.
Non esiste certezza ma oggi, grazie ad alcune tecniche scientifiche, è possibile escludere il rischio delle principali malattie genetiche e cromosomiche.
I test più usati ed utili sono: ecografia, amniocentesi e villocentesi.

L’ecografia non risulta invasiva, mentre per quanto riguarda amniocentesi e  villocentesi si, questo perché la condizione del feto viene analizzata tramite un prelievo del liquido amniotico (amniocentesi) o dei villi coriali della placenta (villocentesi) e, per ottenerli, è necessario passare attraverso l’addome della mamma.

Il DNA NIPT
Negli ultimi tempi si è diffuso un nuovo tipo di test che consente l’esame del DNA fetale direttamente dal sangue materno e promette di svelare tutti i possibili rischi patologici.

Il test ha come vantaggio di  non essere invasivo, come l’ecografia, perché basta un semplice prelievo di sangue della mamma; non a caso è chiamato NIPT, ossia non invasive prenatal testing.

Il test, offerto a costi piuttosto elevati solo da strutture private, non ha però del tutto convinto le strutture sanitarie e le associazioni ufficiali dei ginecologi e dei genetisti. Secondo uno studio effettuato negli USA, il test si è dimostrato poco affidabile fornendo, come conferma un’analisi pubblicata da Genetics Medicine ed effettuata su oltre 100 donne, falsi positivi statisticamente troppo alti.
I cosi detti falsi positivi sono i casi di test risultati positivi al rischio patologico che, inseguito, si sono rivelati sbagliati.

Secondo molti ginecologi però, non sarebbe questo il vero problema anche perché altri studi riporterebbero il valore dei falsi positivi accertati in termini statisticamente accettabili.
Come sempre, tutto dipende dal modo in cui i test vengono effettuati, ma i medici preferiscono puntare l’indice contro le campagne pubblicitarie che presentato il test del DNA fetale come un esame sicuro ed utile per la diagnosi di rischio di moltissime malattie.

“Questo è falso e poco professionale” , sostengono le associazioni mediche dei ginecologi e dei genetisti, dal momento che anche se può essere ritenuto affidabile, il test è utile solo per individuare la sindrome di down, trisomia del cromosoma 21, e le trisomie del cromosoma18 e 13.

Il NIPT non riconosce oltre la metà delle patologie individuabili con gli esami invasivi e nemmeno  alcune anomalie accertabili tramite ecografia. Non può essere definito un esame ma, più semplicemente, uno screening, quindi può dar luogo ad errori. In medicina la differenza tra esame diagnostico e screening è netta ed importante.

Un esame, come l’amniocentesi, si dice diagnostico perché permette di effettuare una diagnosi certa, quindi non sbaglia. Uno screening è un test, pertanto non decisivo e, in caso risulti positivo, deve sempre ottenere un riscontro confermativo attraverso un esame diagnostico.
Risulta evidente, in questo modo, l’inutilità di effettuare un esame con un campo d’azione limitato, costoso (dai 500 ai 700 euro) e che non esclude il dover ricorrere anche ad un esame diagnostico.